انيميا الفول
انيميا الفولانتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة . وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصا ...
[زيارات: 677]

البيلة الفنيلية الكيتونية
البِيْلَةُ الفَنِيلية الكيتونيَّة مرض وراثي يؤدي إلى التخلف العقلي، ما لم يعالج خلال الطفولة المبكرة. وهو منتشر أساسًا بين شعوب السلالة الأوروبية الغربية. تركز أجسام المصابين بهذا المرض الفنيل ألانين، وهو أحد الحموض الأمينية المكونة للبروتينات أكثر مما ينبغي لأسباب لم تعرف بعد. ويعوق ازدياد معدل الفنيل ألانين في جسم الطفل تطور الدماغ والذكاء مسببًا إعاقة ذهنية حادة. وهذا المرض تسبٌُّبه طفرة (تغير وراثي) في الجين الذي يغير وظيفة إنزيم هيدروكسيلاز الفنيل ألانين الذي يُحوِّل عادة الفنيل ألانين إ ...
[زيارات: 679]

الانيميا المنجلية
ما هي الأنيميا المنجلية؟ هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان. خلايا الدم الحمراء (السليمة) خلايا الدم الحمراء (المنجلية) ما هي أعراضها؟ قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم ا ...
[زيارات: 750]

الثلاسيميا
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف . الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ...
[زيارات: 664]

الهيموفيليا... المرض، المعاناة، وكيفية المساعدة
بالرغم من المعاناة الاقتصادية، والسياسية، والمعيشية والنفسية التي يعانيها الشعب الفلسطيني منذ أوائل المجازر والحروب ولأيامنا هذه، لم يفكر حتى وللحظة واحدة بالابتعاد عن الأرض المقدسة، إذا لم يطردوا أو يسجنوا أو ينفوا عنها. إلا أن الحصار على هذا الشعب وفصلهم عن العالم الخارجي وربطهم بمخيمات أو مدن أو بؤر مزدحمة بالأقارب أدت إلى مشاكل اجتماعية وصحية ليس بمقدار اتفاقات أوسلو أو "سلام الشجعان" أو قيام الدولة الفلسطينية وعاصمتها القدس الشريف بتصحيحها أو حلها لوحدها. من بين هذه المصاعب التي نشأت خلال ه ...
[زيارات: 691]

حمى البحر الابيض المتوسط العائلية
التعريف مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهاب يشمل البطن أو الصدر. أسماء أخرى للمرض Familial Paroxymal polyserositis Periodic Peritonitis Recurrent Polyserositis Benign Paroxymal peritonitis Periodic diseas Periodic fever أسباب المرض، الحدوث، العوامل المساعدة سبب حمى البحر الأبيض المتوسط غير معروف يصيب هذا المرض عادة سكان مناطق البحر الأبيض المتوسط خاصة اليهود الشرقيين، الأرمن والعرب، ولكن هذا لا يعني أن البعض من السلالات البشرية الأخرى غير معرضة للإصابة بهذا الم ...
[زيارات: 873]

التليف الكيسي
مرض وراثي. ويسمى أيضًا اللُّزاج المخاطي. تفرز الغدد المخاطية، عند الإصابة به إفرازات غليظة لزجة غير طبيعية،كما تفرز الغدد العرقية عرقاً مالحاً غير طبيعي. وتصاب الرئتان والجهاز الهضمي بتلف، يزداد بمرور الأيام. وبما أن هذا المرض غير معروف في إفريقيا، فإنه يكاد يكون محصورًا في الأسر التي تنتمي الى أصول أوروبية أو شرق أوسطية. حدَّد الباحثون في عام 1989م المورِّث (الجين) الشاذ الذي يسبب التليف الكيسي، ويُوجد هذا المورِّث على الصبغيّ (الكروموزوم) السابع وهو زوج من 23 زوجاً من الصبغيِّات الموجودة في ...
[زيارات: 693]